近年，隨著醫學界已掌握基因變異與癌症的關係，各種針對特定基因變異的標靶藥物應運而生，療效比傳統化療優勝，故癌症基因檢測在某些癌症已經成為必要，例如肺癌、乳癌和大腸癌，醫生一般會在確診之時，建議患者接受基因檢測。
傳統檢測 vs 全方位分析
傳統的「熱點基因變異檢測」可同時檢測某種癌症較常見的幾種基因變異，例如非小細胞肺腺癌當中的EGFR、ALK和ROS1。
然而，這種檢測方法有機會遺漏了較罕見或與通常認為該癌症無關的基因變異。目前最新的檢測技術「全方位癌症基因分析」則可同時進行超過三百個基因排序，並提供整體性資料，例如腫瘤基因突變負荷，以及是否有針對性的標靶藥物可用，有助醫生為患者擬訂最精準和個人化的治療方案。
透過「全方位癌症基因分析」可更全面和準確地找出腫瘤的生物特性，包括一些未知的、罕見的、或我們一直以為與該癌症無關的基因變異，為治療創造更多可能性。舉例說，一直以來我們只知道HER2是乳癌常見的基因變異，約佔所有乳癌個案的20％。然而，「全方位癌症基因分析」讓我們發現，原來超過3-4％的肺癌患者會出現HER2基因變異，使用針對HER2型乳癌的標靶藥物或可得到不錯的療效。由此可見，癌症的治療不再單單根據腫瘤的原發位置，而是同時考慮腫瘤的生物特性。
更多治療可能性
「全方位癌症基因分析」也適合一些罕見的腫瘤，或對各種治療反應欠佳，或沒有其他可行治療方案的癌症。另一方面，分析結果也可用以評估患者對免疫療法的反應，研究發現，腫瘤突變負荷愈高的患者，使用免疫療法的效果愈理想。
由於基因變異變化多端，某些基因變異可能在治療過程中消失，或出現新的變異，導致抗藥性和治療失效。醫生會按臨床需要向患者提出建議，例如檢測對患者是否有實際幫助？能否提高患者的存活率？找到新的基因變異之後，是否有相對應的標靶藥物可用？或是否有針對該基因變異的臨床試驗計劃可參加？因此，醫生與患者保持良好的溝通，對診斷和選擇最適當的治療尤其重要，有助訂立個人化的治療。
臨床個案分享
Anna（化名）是一名五十歲的女性肺癌患者，「熱點基因變異檢測」結果顯示其腫瘤並無出現常見的EGFR、ALK和ROS1基因變異，故治療以化療為主，並輔以放射治療。後因病情惡化接受免疫療法，效果理想，在腫瘤幾近完全消失之際，卻不幸出現嚴重副作用（免疫介導性肺炎）而被迫中止治療。其後她接受第三、四線化療，惟反應欠佳。醫生遂建議她抽取淋巴結的細胞進行「全方位癌症基因分析」，結果發現其腫瘤出現非常罕見的NTRK1基因變異。當時剛巧有一個針對NTRK1基因變異的標靶藥物臨床試驗計畫，Anna便成為香港第一名參加該計劃的患者。研究顯示，該標靶藥物在第一期及第二期臨床試驗中反應良好，而Anna服用該藥物至今約一年，病情成功受控，身體狀況良好，過著愜意的生活。對Anna而言，治療過程猶如坐過山車，由最初的處處碰壁，到最後找到治療的出路，彷彿在她身上發生「奇蹟」。上天關上所有門，卻適時為她打開一扇窗。因此，即使晚期癌症患者也不必灰心，科技的進步正為癌症的檢測和治療開拓出更多可能性，為患者帶來希望。
新聞轉載：晴報 https://bit.ly/3u8OlV8
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